Тест BRCA – это исследование, которое дает возможность выявить "плохую" наследственность – склонность к развитию злокачественных опухолей яичников и молочной железы (как у мужчин, так и женщин).

Гены BRCA1, BRCA2: что это?

В самом названии генов BRCA1/2 скрывается их основная функция. Это сокращение от английского термина "BReast CAncer", что переводится дословно как "рак груди". То есть гены BRCA1 и BRCA2 подавляют атипичные клетки, отвечают за профилактику клеточных трансформаций. Их часто называют опухолевыми супрессорами – ограничителями. Если происходит мутация гена-супрессора, он начинает "работать" неправильно, и возрастает риск развития онкологического заболевания.

По различным данным, у 30-60% людей, у которых тест на мутацию генов BRCA 1 и BRCA 2 дал положительный результат, на разных этапах жизни диагностировались опухолевые процессы в груди. Важно еще и то, что генетическая предрасположенность к раку молочной железы (РМЖ) все чаще упоминается врачами-онкологами, как одна из главных причин появления злокачественного новообразования.

Важно: Ген рака молочной железы наследуется детьми обоих полов, от одного или обоих родителей. Вероятность передачи – 50%. Это значит, что только в половине случаев ген-мутант передается от родителя детям.

Коротко о BRCA

1. 10% всех случаев злокачественных опухолей груди – результат генных мутаций.

2. Дети появляются на свет с мутированными генами BRCA или без мутации гена. Поменять это медикаментами или иными средствами невозможно.

3. Ген-мутант передается потомству.

4. Не обязательно носитель передаст ген своим детям, вероятность передачи равна 50%.

5. Положительный результат теста – не приговор, не обязательно носитель заболеет раком.

Зачем проводят анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Тест BRCA проводится для определения наследственной предрасположенности к раку груди. Анализ на ген рака молочной железы позволяет выявить риски развития онкологии, что особенно важно для женщин определенных групп. К примеру:

  • Пациентки, которые проходят длительную (более 5 лет) гормональную заместительную терапию в менопаузе.
  • Женщины, у которых рано началась менструация.
  • Женщины, у которых первая беременность наступила поздно.
  • Если в анамнезе есть структурные заболевания молочной железы (мастопатии, неоплазии, гиперплазии протоков).
  • При отказе от грудного вскармливания.
  • При наличии вредных привычек.
  • Если работа связана с вредным производством, сопровождающимся лучевым воздействием.

Современные протоколы лечения позволяют в 90% случаев добиться полного выздоровления, если рак груди обнаружен на ранней стадии. Поэтому ранняя диагностика очень важна. Врач по результатам тестирования и на основании анамнеза получает возможность оценить индивидуальные риски, дать прогноз на ближайшие годы и составить план дальнейшего надзора, направленного на повышение вероятности ранней диагностики РМЖ.

Кому рекомендован генетический анализ?

Сдать анализ на BRCA1 и BRCA2 рекомендовано всем пациентам, которым уже диагностировано злокачественное новообразование молочных желез, кто имеет множественные формы опухолей. Положительный результат поможет заподозрить передачу гена-мутанта детям, а также даст повод проверить ближайших родственников (сестер, братьев) на генетический дефект. Кроме того, корректируется схема лечения. Так как существуют препараты, позволяющие "закрыть брешь" в собственной защите от метастазирования, когда свои внутренние барьеры бездействуют.

Тест назначают тем, кто имеет "семейную раковую историю" – близкие родственники имеют онкологический диагноз, в том числе хотя бы единичный случай рака груди, яичников, желудка, простаты (у мужчин).

Раннее обнаружение генной мутации помогает здоровой женщине принять важные вопросы о выборе профессиональной деятельности, заставляет оценивать репродуктивные факторы. Пациенткам, у которых был обнаружен раковый ген, рекомендуется проходить регулярно обследования у маммолога, чтобы "поймать" болезнь на самой ранней стадии.

Важно: РМЖ уже несколько лет стоит на первом месте в списке опухолевых заболеваний у украинок. Проходить УЗИ груди для ранней диагностики рекомендуется раз в год всем женщинам старше 35 лет. Но только треть жительниц Украины следуют рекомендациям.

Как проводят анализ на мутации генов BRCA1 и BRCA2?

Специальной подготовки тест не требует. Он может проводиться в любом возрасте вне зависимости от времени суток, диеты и других факторов. Несложная процедура предусматривает анализ крови, которую берут из вены. Также может быть проведен ПЦР тест с забором биоматериала из защечной области.

В лаборатории проводится исследование ДНК, полученной из лейкоцитов. Так как тест направлен на выявление конкретной мутации в определенном гене, он делается достаточно быстро, отличается доступной ценой.

О чем говорит положительный результат?

Если анализ на BRCA положительный, значит, подтверждена генная мутация. Сразу спешим успокоить наших пациенток. Тест не является приговором или диагнозом. Далеко не всегда у носителей развивается наследственный рак молочной железы или яичников. Но предупрежден, значит, защищен. Знание о наличии генного дефекта обязывает с большим вниманием относиться к своему здоровью. Даже здоровому человеку рекомендуется встать на учет к опытному маммологу-онкологу, чтобы не пропустить изменения в организме, если они начнутся. Обязательны для таких пациентов следующие рекомендации:

  • самостоятельное обследование молочных желез раз в месяц;
  • УЗИ молочных желез раз в полгода;
  • УЗИ органов малого таза раз в полгода;
  • анализ на уровень маркера СА-125 раз в полгода.

Не нужно паниковать и прибегать в клинику на обследование раз в месяц. Не нужно проводить самостоятельное обследование молочных желез чаще, чем раз в месяц. Это неинформативно. Более того, часто пальпируя грудь, женщины не всегда способны заметить незначительные, но важные изменения, происходящие в тканях. Ведите нормальный образ жизни, посещайте врача по согласованному графику. Проанализируйте привычки, рацион. Сделайте ставку на правильное питание, умеренную активность, положительные эмоции. Поговорите с врачом о превентивных мерах, которые с высокой вероятностью помогут предотвратить развитие онкологии.

Если у вас уже есть дети, обязательно проверьте, затронула ли их BRCA мутация. Если вы только планируете беременность, обязательно пройдите консультацию генетика. Не бойтесь задавать вопросы, как бы страшно они не звучали. Еще раз хочется отметить, что наличие мутированного гена – это не диагноз. Сам по себе наследственный дефект не угрожает жизни. При соблюдении рекомендаций врача и регулярном обследовании можно прожить долгую и здоровую жизнь.

Важно: Положительный тест – информация, позволяющая предпринять меры профилактики и снизить риск развития рака.

О чем говорит отрицательный результат?

Отрицательный результат – это не гарантия того, что у пациентки не возникнет рак. Он лишь указывает, что генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям молочной железы у нее нет. Но есть другие факторы, которые могут вызвать развитие опухоли. Не стоит забывать об этом. Отрицательный результат – не повод отказываться от общеклинических профилактических визитов, регулярных осмотров маммолога с УЗИ молочных желез.

Анализ BRCA в Медицинском Центре "Первая Маммология"

Специализированная клиника "Первая Маммология" приглашает всех женщин и мужчин, кто ответственно относится к своему здоровью, пройти в Харькове генетический тест на рак молочной железы. Главными направлениями нашей деятельности является диагностика, профилактика и лечение заболеваний груди, поэтому мы сосредоточены на решении узкопрофильных задач. Наши специалисты изучают последние разработки, используют международные протоколы диагностики и лечения, регулярно участвуют в международных симпозиумах и конференциях. Все это позволяет нам уверенно заявлять о высокой компетенции врачей. А использование современного оборудования экспертного класса гарантирует нашим пациенткам услугу высокого качества.

Стоимость диагностики в "Первой Маммологии" отличается конкурентным уровнем и доступна для широких слоев населения. Будем рады провести BRCA анализ по крови для вас или ваших близких. Записаться на исследование на удобное для вас время вы можете по контактному телефону или во время посещения клиники. Уточняйте детали у менеджера.

Наши пациенты спрашивают

Зачем здоровым людям проходить тест BRCA?

Результаты данного анализа позволяют пересмотреть тактику лечения у пациенток, у которых опухоль уже выявлена. Ведь есть препараты, которые способны подавлять молекулы-мишени, ответственные за рост и метастазирование опухоли. Для здоровых людей информация о наличии мутации позволит планировать профилактику.

У моей мамы (бабушки) был диагностирован рак. Я опасаюсь, что онкология разовьется у меня. Как узнать, есть ли у меня наследственность?

Для определения наследственных дефектов и проводится анализ BRCA. Он дает возможность выявить гены-мутанты, которые в 50% случаев становятся причиной развития РМЖ.

В каком возрасте нужно проходить тест BRCA?

Генный набор человек получает при рождении. Он не меняется с годами, поэтому провести исследование на мутацию гена BRCA можно в любом возрасте. Проводится анализ один раз в жизни, результат остается неизменным.

Как подготовиться к анализу?

Особой подготовки анализ не требует. Вы можете сдать кровь или биоматериал в удобное для вас время без оглядки на диету или другие подготовительные мероприятия.