Тест BRCA - це дослідження, яке дає змогу виявити "погану" спадковість - схильність до розвитку злоякісних пухлин яєчників і молочної залози (як у чоловіків, так і жінок).

Гени BRCA1, BRCA2: що це?

У самій назві генів BRCA1/2 ховається їхня основна функція. Це скорочення від англійського терміна "BReast CAncer", що перекладається дослівно як "рак грудей". Тобто гени BRCA1 і BRCA2 пригнічують атипові клітини, відповідають за профілактику клітинних трансформацій. Їх часто називають пухлинними супресорами - обмежувачами. Якщо відбувається мутація гена-супресора, він починає "працювати" неправильно, і зростає ризик розвитку онкологічного захворювання.

За різними даними, у 30-60% людей, у яких тест на мутацію генів BRCA 1 і BRCA 2 дав позитивний результат, на різних етапах життя діагностували пухлинні процеси в грудях. Важливо ще й те, що генетичну схильність до раку молочної залози (РМЗ) дедалі частіше згадують лікарі-онкологи, як одну з головних причин появи злоякісного новоутворення.

Важливо: Ген раку молочної залози успадковується дітьми обох статей, від одного або обох батьків. Імовірність передачі - 50%. Це означає, що тільки в половині випадків ген-мутант передається від батьків дітям.

Коротко про BRCA

1. 10% усіх випадків злоякісних пухлин грудей - результат генних мутацій.

2. Діти з'являються на світ із мутованими генами BRCA або без мутації гена. Змінити це медикаментами чи іншими засобами неможливо.

3. Ген-мутант передається потомству.

4. Не обов'язково носій передасть ген своїм дітям, імовірність передачі дорівнює 50%.

5. Позитивний результат тесту - не вирок, не обов'язково носій захворіє на рак.

Навіщо проводять аналіз на мутації генів BRCA1 і BRCA2?

Тест BRCA проводиться для визначення спадкової схильності до раку грудей. Аналіз на ген раку молочної залози дає змогу виявити ризики розвитку онкології, що особливо важливо для жінок певних груп. Наприклад:

  • Пацієнтки, які проходять тривалу (понад 5 років) гормональну замісну терапію в менопаузі.
  • Жінки, у яких рано почалася менструація.
  • Якщо в анамнезі є структурні захворювання молочної залози (мастопатії, неоплазії, гіперплазії проток).
  • У разі відмови від грудного вигодовування.
  • За наявності шкідливих звичок.
  • Якщо робота пов'язана зі шкідливим виробництвом, що супроводжується променевим впливом.

Сучасні протоколи лікування дають змогу в 90% випадків домогтися повного одужання, якщо рак грудей виявлено на ранній стадії. Тому рання діагностика дуже важлива. Лікар за результатами тестування і на підставі анамнезу отримує можливість оцінити індивідуальні ризики, дати прогноз на найближчі роки і скласти план подальшого нагляду, спрямованого на підвищення ймовірності ранньої діагностики РМЗ.

Кому рекомендований генетичний аналіз?

Здати аналіз на BRCA1 і BRCA2 рекомендовано всім пацієнтам, яким уже діагностовано злоякісне новоутворення молочних залоз, хто має множинні форми пухлин. Позитивний результат допоможе запідозрити передачу гена-мутанта дітям, а також дасть привід перевірити найближчих родичів (сестер, братів) на генетичний дефект. Крім того, коригується схема лікування. Адже існують препарати, що дають змогу "закрити пролом" у власному захисті від метастазування, коли свої внутрішні бар'єри не діють.

Тест призначають тим, хто має "сімейну ракову історію" - близькі родичі мають онкологічний діагноз, зокрема хоча б одиничний випадок раку грудей, яєчників, шлунка, простати (у чоловіків).

Раннє виявлення генної мутації допомагає здоровій жінці прийняти важливі питання щодо вибору професійної діяльності, змушує оцінювати репродуктивні фактори. Пацієнткам, у яких було виявлено раковий ген, рекомендується проходити регулярно обстеження в мамолога, щоб "спіймати" хворобу на ранній стадії.

Важливо: РМЗ уже кілька років поспіль стоїть на першому місці в списку пухлинних захворювань в українок. Проходити УЗД грудей для ранньої діагностики рекомендується раз на рік усім жінкам старше 35 років. Але тільки третина мешканок України дотримуються рекомендацій.

Як проводять аналіз на мутації генів BRCA1 і BRCA2?

Спеціальної підготовки тест не потребує. Він може проводитися в будь-якому віці незалежно від часу доби, дієти та інших чинників. Нескладна процедура передбачає аналіз крові, яку беруть із вени. Також може бути проведений ПЛР тест із забором біоматеріалу із защічної ділянки.

У лабораторії проводиться дослідження ДНК, отриманої з лейкоцитів. Оскільки тест спрямований на виявлення конкретної мутації в певному гені, він робиться досить швидко, відрізняється доступною ціною.

Про що свідчить позитивний результат?

Якщо аналіз на BRCA позитивний, значить, підтверджено генну мутацію. Одразу поспішаємо заспокоїти наших пацієнток. Тест не є вироком або діагнозом. Далеко не завжди у носіїв розвивається спадковий рак молочної залози або яєчників. Але попереджений, значить, захищений. Знання про наявність генного дефекту зобов'язує з більшою увагою ставитися до свого здоров'я. Навіть здоровій людині рекомендується стати на облік до досвідченого мамолога-онколога, щоб не пропустити зміни в організмі, якщо вони почнуться. Обов'язкові для таких пацієнтів такі рекомендації:

  • самостійне обстеження молочних залоз раз на місяць;
  • УЗД молочних залоз раз на півроку;
  • УЗД органів малого таза раз на півроку;
  • аналіз на рівень маркера СА-125 раз на півроку.

Не потрібно панікувати і прибігати в клініку на обстеження раз на місяць. Не потрібно проводити самостійне обстеження молочних залоз частіше, ніж раз на місяць. Це неінформативно. Ба більше, часто пальпуючи груди, жінки не завжди здатні помітити незначні, але важливі зміни, що відбуваються в тканинах. Ведіть нормальний спосіб життя, відвідуйте лікаря за узгодженим графіком. Проаналізуйте звички, раціон. Зробіть ставку на правильне харчування, помірну активність, позитивні емоції. Поговоріть із лікарем про превентивні заходи, які з високою ймовірністю допоможуть запобігти розвитку онкології.

Якщо у вас уже є діти, обов'язково перевірте, чи торкнулася їх BRCA мутація. Ще раз хочеться зазначити, що наявність мутованого гена - це не діагноз. Сам по собі спадковий дефект не загрожує життю. При дотриманні рекомендацій лікаря і регулярному обстеженні можна прожити довге і здорове життя.

Важливо: Позитивний тест - інформація, що дає змогу вжити заходів профілактики та знизити ризик розвитку раку.

Про що говорить негативний результат?

Негативний результат - це не гарантія того, що у пацієнтки не виникне рак. Він лише вказує, що генетичної схильності до онкологічних захворювань молочної залози в неї немає. Але є інші чинники, які можуть спричинити розвиток пухлини. Не варто забувати про це. Негативний результат - не привід відмовлятися від загальноклінічних профілактичних візитів, регулярних оглядів мамолога з УЗД молочних залоз.

Аналіз BRCA в Медичному Центрі "Перша Мамологія"

Спеціалізована клініка "Перша Мамологія" запрошує всіх жінок і чоловіків, хто відповідально ставиться до свого здоров'я, пройти в Харкові генетичний тест на рак молочної залози. Головними напрямками нашої діяльності є діагностика, профілактика та лікування захворювань грудей, тому ми зосереджені на вирішенні вузькопрофільних завдань. Наші фахівці вивчають останні розробки, використовують міжнародні протоколи діагностики та лікування, регулярно беруть участь у міжнародних симпозіумах і конференціях. Усе це дає нам змогу впевнено заявляти про високу компетенцію лікарів. А використання сучасного обладнання експертного класу гарантує нашим пацієнткам послугу високої якості.

Вартість діагностики в "Першій Мамології" відрізняється конкурентним рівнем і доступна для широких верств населення. Будемо раді провести BRCA аналіз по крові для вас або ваших близьких. Записатися на дослідження на зручний для вас час ви можете за контактним телефоном або під час відвідування клініки. Уточнюйте деталі у менеджера.

Наші пацієнти запитують

Навіщо здоровим людям проходити тест BRCA?

Результати цього аналізу дають змогу переглянути тактику лікування у пацієнток, у яких пухлина вже виявлена. Адже є препарати, які здатні пригнічувати молекули-мішені, відповідальні за ріст і метастазування пухлини. Для здорових людей інформація про наявність мутації дасть змогу планувати профілактику.

У моєї мами (бабусі) був діагностований рак. Я побоююся, що онкологія розвинеться в мене. Як дізнатися, чи є у мене спадковість?

Для визначення спадкових дефектів і проводиться аналіз BRCA. Він дає можливість виявити гени-мутанти, які в 50% випадків стають причиною розвитку РМЗ.

У якому віці потрібно проходити тест BRCA?

Генний набір людина отримує при народженні. Він не змінюється з роками, тому провести дослідження на мутацію гена BRCA можна в будь-якому віці. Проводиться аналіз один раз у житті, результат залишається незмінним.

Як підготуватися до аналізу?

Особливої підготовки аналіз не потребує. Ви можете здати кров або біоматеріал у зручний для вас час, не озираючись на дієту чи інші підготовчі заходи.